近日，

【資料圖】

浙江省杭州市

浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院

這一幕讓人辛酸

李晴（希希母親）：你想哭也可以掉幾滴眼淚，但是我們不能動，好不好。

希希（化名）：還不能哭。

醫(yī)生：這是第幾次來打這個藥？

李晴：我看一眼，第 131 次。

護士：哪邊手手？看一下

李晴：這一邊。

希希：我怕。

護士：針眼排排站。

李晴：那必須排排站。

希希（化名），黏多糖貯積癥 IVA 型患者，這是一種常染色體隱性遺傳病，屬于罕見病。

去醫(yī)院輸液，是她 3 歲起，每周必做的事項。接下來的 5 小時，這款名為 " 唯銘贊 " 的藥液將緩緩流入希希體內(nèi)，這是目前世界上唯一獲批用于治療黏多糖貯積癥 IVA 型的特效藥，需要終身注射。

偶然發(fā)現(xiàn)女兒患有罕見病

可能損害全身臟器結(jié)構(gòu)與功能

2019 年春節(jié)后，

李晴在給女兒希希洗澡時發(fā)現(xiàn)，

孩子的胸骨前凸，

有類似 " 雞胸 " 的癥狀。

醫(yī)院的檢查結(jié)果，

讓李晴始料未及。

李晴 希希媽媽：

（醫(yī)生）拿著那個單子告訴我，懷疑是黏多糖貯積癥。我當(dāng)時真的是挺懵的，因為我從來沒聽說過，回家再去查一些（資料），然后直接就崩潰掉了。

黏多糖貯積癥

究竟是一種什么樣的??？

鄒朝春 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會委員：

本來我們正常應(yīng)該黏多糖會合成，發(fā)揮作用以后又被分解掉，然后這個酶缺陷，導(dǎo)致了黏多糖不能被分解，黏多糖就會積聚在我們體內(nèi)各種臟器。

如果積聚在腦子里，那就會影響孩子的智力，如果積聚到骨骼里面，它會導(dǎo)致骨骼的畸形。所以它可以說是一種多個系統(tǒng)、多個臟器，就是你全身很多地方，都會受累的一種罕見的遺傳病。

2019 年，" 唯銘贊 " 進入中國，

通過靜脈注射，

這種藥能暫時補充患兒體內(nèi)缺少的酶，

延緩疾病進程。

張惠文 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院副主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會兒內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組委員

這個藥的療效表現(xiàn)在兩個方面：

第一，提高了患者的運動的能力，他能走的步數(shù)更多了。

第二，提高了患者的肺活量。

這是兩個可以測量的指標(biāo)，治療和沒治療的孩子這兩個指標(biāo)也有顯著的變化。

世界上唯一獲批的特效藥

" 唯銘贊 " 有顯著療效

但費用高昂

然而，一支 5mL 的唯銘贊，

在中國的定價為 7500 元，

患者需要依據(jù)體重決定用藥劑量。

一個 25 斤的孩子，

一年用藥的費用在 200 萬元左右，

終身用藥，費用逐年增加。

李晴 希希媽媽：

那時候（3 歲）說每年 200 多萬，我哥和我妹都說把房子賣掉，說要給孩子治病，我說我治不起，真的是治不起。我都不讓他們（把房子）掛（到網(wǎng)上）。

眼看孩子的情況越來越差，李晴主動找藥企溝通，想通過爭取試藥或者贈藥的機會，來降低用藥的支出。后來，藥廠以買一贈一給予希希優(yōu)惠用藥一年。就這樣，當(dāng)時 3 歲的希希，一年的藥費從 200 萬降到了 100 萬。于是，夫妻倆咬牙做出了一個艱難的決定：賣房。

2020 年 8 月 12 日，

在確診一年后，

希希成為了浙江省第一個

使用 " 唯銘贊 " 的

黏多糖貯積癥 IVA 型患者。

唯銘贊在孩子的身上呈現(xiàn)出了顯著的療效。其中一個可量化的指標(biāo)就是 6 分鐘步行測試。盡管整個過程越來越吃力，但希希還是堅持走完了 6 分鐘。希希媽媽表示，孩子用藥后最明顯就是勁大了，然后走路、跑步都不耽誤。

中國大陸將不再注冊

" 黏寶寶 " 的斷藥危機

2023 年 6 月，生產(chǎn) " 唯銘贊 " 的美國百傲萬里制藥公司決定，不對 " 唯銘贊 " 在中國的進口藥品注冊證進行再注冊。這意味著，明年 5 月注冊證到期之后，希希這樣的黏多糖貯積癥 IVA 型患者都將面臨無藥可用的困境。

近日，晚上九點，

一場討論如何與藥企談判

才能留住 " 救命藥 " 的視頻會議

正在進行。

參會者有一個共同的身份：

患者家屬。

他們希望留住目前世界上

唯一獲批用于治療

黏多糖貯積癥 IVA 型的特效藥。

李晴 黏多糖貯積癥 IVA 型患者家屬 希希媽媽：

蠻難過的，因為很絕望，真的是很絕望，世界研究都說沒有任何辦法，就只有一個藥。

武新龍 黏多糖貯積癥 IVA 型患者家屬 彤彤的爸爸：

這個藥它不是選擇好的藥或一般的藥，進口藥或國產(chǎn)藥的一個區(qū)別，對我們來說那就是救命藥，只此一家。

王薇（化名） 黏多糖貯積癥 IVA 型患者家屬 奇奇媽媽：

對于我們這些用藥的孩子來說，斷藥肯定是非常非常殘忍的事情。

在上海市徐匯區(qū)的彤彤

也患了同樣的罕見病

2021 年，彤彤的父母

也為她申請到了贈藥優(yōu)惠，

自費達(dá)到一定金額后，

藥企免費提供

當(dāng)年周期內(nèi)剩余的所有用藥。

同一年，唯銘贊進入了

上海 " 滬惠保 " 的保障范圍，

第一年可以報銷

彤彤用藥自費部分的 70%。

武新龍 黏多糖貯積癥 IVA 型患者家屬 彤彤爸爸：

我們因為買了滬惠保，第一年報了 70%。這樣的話我們自己只出了 30%，大概在八萬七（千）左右，接近九萬這樣一個水平，這對我們來說是可以接受的一個狀況。

但是到了 2022 年，彤彤的藥費只能作為既往病癥報銷，" 滬惠保 " 對于自費部分的支付比例下降到了 30%。如果按照以往每周一次的用藥頻率，彤彤每年的藥費支出會多出 12 萬元。

同時，

隨著唯銘贊即將在中國退市，

藥企通過基金會提供的贈藥政策

正在逐步停止。

患者家屬與百傲萬里制藥公司的商談，

也沒能改變

他們讓唯銘贊從中國退市的計劃。

鄭芋 黏多糖貯積癥 IVA 型患者家屬、正宇黏多糖罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人：

他們態(tài)度堅決要離開。因為在其他的國家，他們都要么是由商業(yè)保險買單，要么由國家（醫(yī)保）直接買單，基本上是沒有患者自己出錢買藥的。

2021 年，唯銘贊曾出現(xiàn)在

國家醫(yī)保藥品談判目錄中。

不過，

中國醫(yī)保談判有一個隱形的紅線，

就是年費低于 30 萬

才有可能進入到醫(yī)保目錄。

30 萬元，大約是我國人均 GDP 的 4 倍。

在國際上，

不少國家和地區(qū)的保險政策中，

對罕見病藥品年治療費用

通常也是給予 4 倍人均 GDP 的定價。

年治療費用不超過 30 萬元的準(zhǔn)入門檻，是為了讓大部分病人的必需藥品能被用得起，同時不影響國家醫(yī)?；鸬目沙掷m(xù)性。

包括黏多糖貯積癥在內(nèi)，還有二十多種罕見病高值藥，無法納入國家醫(yī)保藥品目錄。

金春林 上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任：

是不是可以適當(dāng)?shù)母鶕?jù)實際情況彈性一點，比如說你（醫(yī)保）付 30 萬，它（藥企）定價 50 萬，還有 20 萬用多元支付的方法，或者量價掛鉤的方法，就盡可能的讓這些藥，確實有療效的（藥）用起來。

探索和健全罕見病用藥保障機制，

江蘇省提供新思路

對于高昂的藥費支出

江蘇的患兒奇奇（化名）

境況就稍好一些

2021 年，唯銘贊進入了

江蘇省罕見病用藥保障藥品名單。

與此同時，

奇奇的媽媽又向藥企

申請到了 " 買二贈一 " 的優(yōu)惠政策。

經(jīng)過企業(yè)贈藥、省級醫(yī)療保障、城市商業(yè)保險、地方醫(yī)療補助四重保障之后，奇奇一年自費的藥費從 400 萬的天價，梯度降至 5 萬元。

江蘇省嘗試探索的多元復(fù)合共同保障罕見病的用藥模式，極大提升了罕見病高值藥的可及性。

金春林 上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任：

從總的保障經(jīng)費里面每個人拿出兩塊錢，建立罕見病的專門保障基金，把五種的高值罕見病也納進去了。江蘇已經(jīng)用三五年的事實表明，它兩塊錢解決五個病已經(jīng)能解決，還有很多結(jié)余。至少從目前的實踐來看，也不是一種無底洞，盡管他一個人可能 200 萬、300 萬，但是這個人數(shù)是有限的。

目前，江蘇省罕見病用藥保障基金保障的藥物共有 5 種，盡管仍有多種高值罕見病用藥未能覆蓋，但對于探索和健全罕見病用藥保障機制，做好罕見病群體保障問題提供了一種思路。

金春林 上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任：

這個做好了是對整個我們國家的制度，醫(yī)療保障制度（做的）一個大補丁，同時也真正對罕見病人帶來巨大的福音。第三個，它可能會有溢出效應(yīng)，對新藥的研發(fā)會有一個很大的鼓舞，對罕見病用藥的研發(fā)。

近期，國家醫(yī)保局和衛(wèi)健委等相關(guān)部門也通過中國罕見病聯(lián)盟、各地罕見病協(xié)會，以及各醫(yī)院相關(guān)科室醫(yī)生等渠道收集了解患者用藥情況，這讓患者家庭看到了新的希望。

坊友們，你身邊有

罕見病患者嗎？

如果從總保障經(jīng)費里

每個人拿出兩塊錢

建立罕見病的專門保障基金

你愿意嗎？

評論區(qū)說說你的看法和建議！

記者：周智敏

標(biāo)簽：