英國將于今年晚些時候啟動一項10萬名新生兒的大規(guī)模基因組測序計劃，以推動罕見遺傳疾病的早發(fā)現(xiàn)、早治療。這一計劃預(yù)計將對兒童醫(yī)學(xué)具有潛在的深遠影響，不過也會引發(fā)關(guān)于數(shù)據(jù)隱私和倫理方面的爭議。

這項新生兒的基因篩查計劃由英國國家醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)部（NHS）旗下的Genomics England主導(dǎo)，目的是評估使用全基因組測序發(fā)現(xiàn)和治療嬰兒罕見病的有效性，將篩查大約200種罕見但可治療的遺傳病，該計劃耗資超過1億英鎊。

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目前常規(guī)的新生兒疾病篩查采用足跟采血的方式，可以檢測包括鐮狀細胞病、囊性纖維化和遺傳性代謝病等9種罕見病，不過更多的罕見病很難通過常規(guī)的足跟血檢測來發(fā)現(xiàn)，這可能會耽誤疾病的治療。

例如一種被稱為先天性甲亢的疾病，它會影響嬰兒的神經(jīng)發(fā)育和生長，在英國每1500-2000個嬰兒中就有一個。治療這種疾病的藥物很廉價，但是需要在嬰兒出生的前六個月內(nèi)就開始進行治療，否則可能導(dǎo)致無法逆轉(zhuǎn)的后果。這就需要加速疾病發(fā)現(xiàn)診斷的過程。

“新生兒篩查是現(xiàn)在全球兒科界專家的共識，因為罕見病其實不罕見，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的罕見病有7000多種，平均每25個新生兒當(dāng)中就有1個存在某些基因缺陷，但是不一定馬上發(fā)病，但如果能夠及早發(fā)現(xiàn)基因缺陷，對于孩子的健康會有很大的幫助。”某跨國基因檢測巨頭方面人士對第一財經(jīng)記者表示。

上述人士還稱，全基因組測序還能有助于優(yōu)生，如果有第一胎孩子的基因序列，那么也可以對第二胎的優(yōu)生有所幫助。

英國的這項最新計劃如果順利啟動，將開創(chuàng)全球最大規(guī)模的新生兒基因庫。上海新華醫(yī)院兒童心臟中心心血管內(nèi)科主任陳筍對第一財經(jīng)記者表示：“基于這樣的大規(guī)?；驑颖?，除了可以篩查罕見病，還可以研究不同基因型的遠期結(jié)果，嬰兒的基因測序結(jié)果甚至還可以與成年期糖尿病、腫瘤、生活方式、遠期死亡等進行關(guān)聯(lián)研究，會有更多更可靠的新發(fā)現(xiàn)。”

他表示，目前瑞典等歐洲國家有一些嬰兒隊列，包括國內(nèi)也有一些醫(yī)院早已開展了這方面的研究，但是目前的隊列規(guī)模都不夠大。“大型的長期隊列的建立對于臨床研究是有意義的，可以更客觀地評價治療、干預(yù)的中遠期結(jié)果，包括藥物的作用等。”陳筍對第一財經(jīng)記者表示。

生殖醫(yī)學(xué)專家、中國科學(xué)院院士黃荷鳳告訴第一財經(jīng)記者：“類似的項目需要巨額的資金支持才有可能實現(xiàn)。”

美國基因測序公司因美納（Illumina）首席科學(xué)家David Bentley稱，與15年前的第一個全基因組測序相比，目前的全基因組測序價格幾乎是過去的千分之一，現(xiàn)在全基因組測序的價格約為200美元。他認(rèn)為，從長遠來看，通過基因組測序進行早期診斷是具有成本效益的。

盡管基因組計劃對于罕見病的早診早治具有積極意義，但英國的嬰兒基因圖譜項目還是引發(fā)了許多長期存在的倫理問題，這些問題涉及遺傳學(xué)信息、數(shù)據(jù)隱私和嬰兒醫(yī)療保健中的優(yōu)先事項等。

復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授楊亞軍對第一財經(jīng)記者表示：“英國的這一計劃要做起來，首先是要有非常好的運營模式，生物技術(shù)公司才可以深度參與進來，并且提供資金方面的支持；另一方面是要與基因樣本捐獻者達成某種協(xié)議，主要體現(xiàn)在知情同意環(huán)節(jié)的設(shè)計，以避免數(shù)據(jù)隱私方面的問題，使得這些數(shù)據(jù)能夠合法地共享給感興趣的全球科學(xué)家。”

Genomics England的負(fù)責(zé)人理查德·斯科特（Richard Scott）已經(jīng)表示，測序的基因組將存入一個安全的數(shù)據(jù)庫，NHS、大學(xué)和制藥公司的研究人員可以申請訪問（在某些情況下需要付費），但也會設(shè)置很多限制：例如，不能出于保險或營銷目的訪問數(shù)據(jù)。他還希望英國的研究結(jié)果對其他國家的衛(wèi)生系統(tǒng)有用。

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